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전국 · 보건·의료

희귀질환 진단지원

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

최종 확인 2026.10.30 · 원문 수정 2026.10.20

소관 기관
질병관리청 · 희귀질환관리과
지역
전국
분야
보건·의료
지원 형태
서비스(의료)
신청 기한
수시
신청 방법
방문신청
접수 기관
양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
전화 문의
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
조건 요약
질병·질환자

정부24(보조금24) 원문 보기

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지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자

※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰

※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 내용

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

○ 신청방식 : 방문

○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰

※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

서비스 목적

미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함

문의처

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

근거 법령·자치법규

희귀질환관리법(제20조, 제2항)

#건강·의료

출처 행정안전부 「대한민국 공공서비스(혜택) 정보」(공공데이터포털 Open API, 서비스ID 135200000008). 정부24(보조금24) 원문 보기

이 페이지는 원문을 그대로 옮겨 정리한 것이며, 실제 지원 여부와 금액은 접수 기관 심사로 정해집니다. 신청 전 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관(양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724)에 확인하세요.

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